Naast het reguliere chromosomenonderzoek kunnen bij specifieke klinische verdenkingen onderstaande additionele onderzoeken worden aangevraagd. I.v.m. noodzakelijke voorbereidingen dienen aanvragen voor chromosoombreukanalyse vóór het insturen van onderzoeksmaterialen telefonisch aangemeld te worden bij het secretariaat Cytogenetica.

• Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) bij een klinische verdenking op een van de navolgende (micro)deletie syndromen:

  Lokatie	Indicatie
  2q37 (2qter)	Albright-like
  3q23	BPES
  4p16	Wolf-Hirschhorn syndroom*
  5pter	Cri-du-Chat syndroom*
  7p21	Twist / Saethre-Chotzen
  7q11.23	Williams syndroom
  8q24	TRP / Langer-Giedion syndroom
  11qter	Jacobsen syndroom
  17p13.3	Miller-Dieker syndroom; lissencephalie
  17p11.2	Smith-Magenis syndroom
  22q11.23	DiGeorge syndroom; VCF syndroom; Tetralogie van Fallot; Catch 22
  * Alleen onderzoek indien met standaard analyse (GTG) geen deletie zichtbaar is.

  
   

• Chromosoombreukanalyse bij verdenking op een van de volgende chromosoombreuksyndromen:

  Fanconi-anemie Ataxia telangiectasia Nijmegen breuksyndroom Bloom syndroom