Prenatale genoomdiagnostiek vindt plaats in Nijmegen (UMC St Radboud) en Enschede (MST) en maakt deel uit van een samenwerkingsverband tussen Nijmegen, Arnhem, Tilburg, Enschede en Den Bosch (NPDN = Netwerk Prenatale Diagnostiek Nijmegen). Deze regionale samenwerking in Zuid-Oost Nederland beoogt de prenatale diagnostiek op een hoog niveau aan te bieden, door kennistoepassing, kennisoverdracht en kennisontwikkeling te bundelen.

Het aanvraagformulier voor prenatale genoomdiagnostiek is niet online beschikbaar. Wij verzoeken u zich hiervoor te wenden tot het secretariaat van Cytogenetica.

Prenatale genoomdiagnostiek wordt verricht op chorionvilli (de zgn. vlokkentest) of op cellen uit vruchtwater. Klik hier voor de indicaties voor een dergelijke vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Uitslagtermijn chromosomenonderzoek

soort	termijn	rapportage
vlokkentest		Voor zowel vlokkentest als vruchtwaterpunctie geldt: Bij een normale uitslag krijgen de zwangere en de verwijzer rechtstreeks schriftelijk bericht van het Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen (KGCN). Bij een afwijkende uitslag wordt de zwangere door één van onze gynaecologen telefonisch op de hoogte gebracht. Ook de verwijzer wordt ingelicht.
volledige karyotypering	10 dagen
vruchtwaterpunctie
Deeluitslag (numerieke afwijkingen #13/18/21/X/Y) (zie "MLPA")	2-7 dagen