Het grootste aandachtsgebied van deze werkgroep is het chromosomen- en FISH onderzoek bij hemato(-onco)logische aandoeningen. Verworven chromosoomafwijkingen kunnen van belang zijn bij het vaststellen van diagnose en prognose (zie ook www.atlasgeneticsoncology.org). en bij follow-up van patiënten (remissie- en recidief vraagstellingen).

Naast het reguliere chromosomenonderzoek (karyotypering van metafasen) wordt voor een aantal specifieke vraagstellingen (additionele) FISH (= Fluorescentie In Situ Hybridisatie) onderzoeken uitgevoerd. Klik hier voor een actueel overzicht.

Bij indicatie CLL wordt uitsluitend moleculaire diagnostiek verricht. Deze wordt op twee verschillende laboratoria verricht. De bepaling van de mutatiestatus van de immunoglobuline zware keten wordt uitgevoerd door de werkeenheid moleculaire diagnostiek van de afdeling Pathologie. De bepaling van de (cyto)genetische afwijkingen wordt uitgevoerd door de sectie cytogenetica van de afdeling Antropogenetica.

In te zenden materiaal:

• heparinebeenmerg- en/of bloedmonsters. Doorgaans gaat de voorkeur uit naar beenmerg, maar indien meer dan 5% blasten in het bloed aanwezig zijn kan ook bloed i.p.v. beenmerg worden ingezonden.
• Bij de indicatie CLL gaat de voorkeur uit naar EDTA-bloed.
• Lymfeklierbiopten (i.g.v. lymfoom)
• Voor specifieke vraagstellingen kunnen eventueel gesorteerde beenmerg/bloed-fracties of beenmerg/bloeduitstrijkjes worden gebruikt voor (interfase) FISH onderzoek. Indien u hier gebruik van wilt maken, dient u contact met ons op te nemen.

Instructies voor het verzenden van materiaal

Alle materialen dienen vooraf telefonisch aangemeld te worden bij de werkgroep tumorgenoomdiagnostiek (tel: 024 36 14105/14939).

Voor het inzenden van beenmerg/bloed t.b.v. cytogenetisch onderzoek bij hematologische aandoeningen zie de pagina met instructies. De instructies zijn ook beschikbaar in pdf formaat, klik hier om het document te downloaden.

• Aanvraagformulier cytogenetisch onderzoek bij hematologische aandoeningen

  Klik op het icoon links om het aanvraagformulier te downloaden.

• Aanvraagformulier Moleculaire diagnostiek bij CLL

  Klik op het icoon links om het aanvraagformulier te downloaden.

Uitslagtermijn

Ons streven is om cytogenetische onderzoeken binnen 4 weken af te ronden.
<%-- einde gedeelte voor wijzigingen --%>